Bệnh Chiari (hay dị tật Chiari) nói chung là một tình trạng bẩm sinh đặc trưng bởi khiếm khuyết về mặt giải phẫu ở nền sọ, trong đó tiểu não và thân não thoát vị qua lỗ chẩm vào ống sống cổ. Các triệu chứng của hội chứng Chiari thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 20-45 tuổi. Các triệu chứng có thể thay đổi giữa các giai đoạn trầm trọng và thuyên giảm. Chẩn đoán dị tật Chiari ở bệnh nhân có hoặc không có triệu chứng được xác lập bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thần kinh.
Dị dạng Chiari type I
Phân loại: Dị tật Chiari bao gồm năm phân nhóm:
Dị tật Chiari type 0 : đặc trưng bởi sự thay đổi về động lực học dịch não tủy (CSF) ở mức lỗ chẩm. Bệnh nhân mắc loại này có bệnh rỗng tủy sống mà không có thoát vị hạnh nhân hoặc chỉ có các biểu hiện thoát vị hạnh nhân nhẹ.
Dị tật Chiari type I : thoát vị đuôi của hạnh nhân tiểu não vượt quá 5 mm bên dưới lỗ chẩm. Dị tật này thường liên quan đến bệnh giãn tủy sống. Có 40-75% các trường hợp dị tật Chiari loại I có kèm theo bệnh rỗng tủy. Ngược lại, gần 90% các trường hợp rỗng tủy có liên quan đến dị tật Chiari.
Dị tật Chiari type II : thoát vị đuôi của thùy nhung tiểu não, thân não và não thất IV qua lỗ chẩm. Nó thường đi kèm với thoát vị màng tủy, tràn dịch não và, ít gặp hơn, tràn dịch tủy sống.
Dị tật Chiari type III : bao gồm thoát vị não vùng chẩm, kèm theo một số khuyết tật nội sọ liên quan đến dị tật Chiari loại II.
Dị tật Chiari type IV : chứng thiểu sản hoặc không phát triển tiểu não, kèm theo chứng thiểu sản màng não tiểu não.
Dị tật Chiari loại I là loại phổ biến nhất. Nó có thể cùng tồn tại với các dị tật khác, được phân loại theo vùng bị ảnh hưởng:
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng thường gặp:
Đau đầu: đau nhói, đau buốt ở phía sau đầu, cổ hoặc vai, trở nên nặng hơn sau khi ho hoặc hắt hơi.
Khó khăn về khả năng giữ thăng bằng và phối hợp vận động.
Chóng mặt và hoa mắt, cơ bắp yếu.
Cảm giác tê bì ở tay hoặc chân, hoặc cảm giác nóng rát ở ngón tay, ngón chân hoặc môi.
Cảm giác tim đập nhanh, khó kiểm soát ( hồi hộp ).
Khó ngủ ( mất ngủ ) và luôn cảm thấy mệt mỏi ( mệt mỏi mãn tính ).
Những biến chứng của dị tật Chiari là gì?
Dị tật Chiari có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và chậm phát triển . Các biến chứng có thể bao gồm:
Tràn dịch não : Tràn dịch não xảy ra khi dịch não tủy không thể thoát ra ngoài. Khi dịch não tủy tích tụ, nó gây áp lực bên trong hộp sọ. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về chức năng nhận thức và biến dạng đầu. Nếu không được điều trị, nó sẽ đe dọa đến tính mạng.
Bệnh rỗng tủy và bệnh giãn tủy : Khi dịch não tủy không lưu thông bình thường giữa não và tủy sống, dịch não tủy có thể tích tụ trong tủy sống.
Ngoài ra, các triệu chứng của dị tật Chiari có thể ảnh hưởng đến tâm trạng của người bệnh, đặc biệt nếu bạn bị mất ngủ hoặc đau đầu dữ dội. Một số người có thể bị trầm cảm. Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần.
Chẩn đoán:
Bác sĩ sẽ chẩn đoán dị tật Chiari sau khi khám sức khỏe toàn diện . Sau khi kiểm tra khả năng vận động, thăng bằng và cảm giác ở tay và chân của bạn, tìm kiếm them các vấn đề về trí nhớ, khó khăn trong học tập và chậm phát triển ở trẻ em.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh để xem hình ảnh chi tiết về não và tủy sống của bạn. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Được xem như tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Có thể cho thấy các mô mềm và xương. Nó giúp bác sĩ nhìn thấy não, tủy sống và dịch não tủy. MRI có thể cho thấy mức độ tiểu não mở rộng vào ống sống và tình trạng rỗng tủy của bệnh nhân.
Chụp cộng hưởng từ động (Cine MRI): Xét nghiệm này tương tự như chụp cộng hưởng từ truyền thống, nhưng cho phép bác sĩ quan sát được dòng chảy của dịch não tủy (CSF) xung quanh đáy hộp sọ.
Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT giúp phát hiện các vấn đề về xương ở đáy hộp sọ và cột sống.
Chụp X-quang: Chụp X-quang giúp kiểm tra các bất thường về xương ở hộp sọ và cổ.
Nếu bạn không gặp các triệu chứng của dị tật Chiari, bạn có thể được chẩn đoán mắc bệnh này nếu thực hiện các xét nghiệm hình ảnh vì một lý do khác không liên quan.
Cách đo mức độ thoát vị của hạnh nhân tiểu não vào ống sống
Quản lý và điều trị
Bệnh dị tật Chiari được điều trị như thế nào?
Bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu bạn không có triệu chứng, bạn không cần điều trị. Bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe của bạn bằng cách chụp cộng hưởng từ (MRI) định kỳ.
Điều trị các triệu chứng nhẹ như đau đầu hoặc đau cổ có thể bao gồm:
Uống thuốc giảm đau hoặc thuốc giúp kiểm soát các triệu chứng.
Tham gia liệu pháp xoa bóp hoặc vật lý trị liệu.
Hạn chế các hoạt động thể chất như nâng vật nặng.
Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính hoặc kính mắt để hỗ trợ khắc phục tình trạng suy giảm thính lực hoặc thị lực.
Phẫu thuật điều trị dị tật Chiari
Các trường hợp dị tật Chiari nặng có thể cần phẫu thuật. Các thủ thuật phẫu thuật có thể bao gồm:
Phẫu thuật cắt bỏ một phần xương sọ : Bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần xương sọ của bạn để giảm áp lực lên não và giúp dịch não tủy lưu thông tốt hơn.
Phẫu thuật giải áp hố sọ sau : Đây là thủ thuật phổ biến nhất để điều trị dị tật Chiari. Bác sĩ phẫu thuật sẽ giảm áp lực lên não, tạo thêm không gian cho não, bằng cách loại bỏ một phần phía sau hộp sọ gọi là hố sọ sau.
Phẫu thuật cắt bỏ cung sống : Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật Chiari, bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ một phần nhỏ xương bao phủ cột sống để khôi phục dòng chảy của dịch não tủy và tạo thêm không gian cho tủy sống.
Phẫu thuật mở màng cứng : Trong phẫu thuật giải áp này, bác sĩ phẫu thuật sẽ mở màng cứng (một lớp màng bên ngoài não). Sau đó, bác sĩ sẽ khâu một miếng vá vào để làm cho màng cứng rộng hơn, tạo thêm không gian cho não. Thủ thuật này giúp mở rộng diện tích và giảm áp lực lên não.
Đốt điện : Để tạo thêm không gian và cho phép dịch não tủy thoát ra, các bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng một lượng điện nhỏ để làm teo một phần nhỏ của não bộ gọi là hạnh nhân tiểu não. Hạnh nhân tiểu não sẽ co lại mà không gây tổn thương não hoặc dây thần kinh.
Đặt ống dẫn lưu : Bác sĩ phẫu thuật sẽ cấy ghép một ống dẫn lưu vào hộp sọ của bạn để thu gom dịch não tủy dư thừa nếu bạn bị tràn dịch não. Dịch sẽ được dẫn ra khỏi hộp sọ và não và tích tụ ở một phần khác của cơ thể.
Liệu phương pháp điều trị này có tác dụng phụ nào không?
Trước khi bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các tác dụng phụ của phương pháp điều trị để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình. Mọi cuộc phẫu thuật đều tiềm ẩn rủi ro. Phẫu thuật vùng não và hộp sọ có rủi ro cao do vị trí vết mổ và quy trình phẫu thuật nằm gần não.
Bạn sẽ cảm thấy khỏe hơn sau bao lâu kể từ khi điều trị?
Tùy thuộc vào phương pháp điều trị bạn có thể cảm thấy giảm nhẹ các triệu chứng ngay sau khi dùng thuốc giảm đau hoặc tham gia trị liệu. Quá trình hồi phục sau phẫu thuật có thể mất vài tuần đến vài tháng. Bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của mình biến mất hoặc giảm đáng kể sau phẫu thuật.
Triển vọng / Tiên lượng
Dị tật Chiari có thể rất nghiêm trọng trong một số trường hợp, nhưng không phải tất cả. Các triệu chứng không phải lúc nào cũng xuất hiện, và chẩn đoán thường chỉ được đưa ra vào cuối thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành, khi bác sĩ chỉ định xét nghiệm hình ảnh vì một lý do khác không liên quan.
Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn dị tật Chiari, nhưng các phương pháp điều trị như phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, giúp bạn cảm thấy tốt hơn và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Tiên lượng đối với dị tật Chiari như thế nào?
Tiên lượng của bạn sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại dị tật Chiari. Điều quan trọng là phải phối hợp chặt chẽ với bác sĩ và đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn, những người có thể theo dõi các triệu chứng và xác định kế hoạch điều trị phù hợp cho bạn.
Phòng ngừa
Hiện chưa có phương pháp nào được biết đến để ngăn ngừa dị tật Chiari.
Nếu bạn có kế hoạch mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về các cách để duy trì sức khỏe tốt. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung vitamin thường xuyên như axit folic để giảm nguy cơ sinh con mắc chứng tật nứt đốt sống. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen để bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Sống cùng
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng của dị tật Chiari hoặc nếu các triệu chứng trở nên nặng hơn. Nếu con bạn bị dị tật Chiari và chậm phát triển so với độ tuổi, hãy nói chuyện với bác sĩ. Sau phẫu thuật, hãy liên hệ với bác sĩ nếu bạn có dấu hiệu nhiễm trùng như đau dữ dội, sưng tấy hoặc vết thương phẫu thuật không lành.
Dị tật Chiari ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng có thể nhẹ và ít ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày. Những người khác có thể gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng, thường gây tàn tật và cần phẫu thuật. Có các phương pháp điều trị để giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng đối với một số loại bệnh. Hãy đến khám và trao đồi với bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng của bệnh hoặc các triệu chứng không cải thiện, trở nên tồi tệ hơn hoặc bạn gặp các vấn đề như nhiễm trùng sau phẫu thuật, hãy liên hệ với Bác sĩ của bạn hoặc đến bệnh viện để được thăm khám toàn diện nhất.
Nguồn bài viết :BSCK1 Nguyễn Văn Dự- Khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viên quân y 17
