BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM GẶP U SỢI ĐƠN ĐỘC (SOLITARY FIBROUS TUMOR – SFT) Ở DẠ DÀY

 I: TÓM TẮT

U sợi đơn độc là một loại u trung mô hiếm gặp thường bắt nguồn từ màng phổi, nhưng đã được báo cáo ở các vị trí ngoài màng phổi khác như trong ổ bụng, màng ngoài tim, trung thất, sau phúc mạc, các xoang mũi, mũi và đường hô hấp trên. Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp về khối u xơ đơn độc của dạ dày, đã được điều trị thành công bằng phương pháp phẫu thuật nội soi cắt u.

Bệnh nhân vào viện với biểu hiện đau bụng thượng vị và hạ sườn trái ngày thứ 5, đau quặn thành cơn. Kết quả nội soi dạ dày có sinh thiết, chẩn đoán hình ảnh, cho chẩn đoán theo dõi U mô đệm dạ dày (Gastrointestinal Stromal Tumor – GIST). Tuy nhiên kết quả mô bệnh học khối u sau khi được phẫu thuật cắt u là U sợi đơn độc (Solitary Fibrous Tumor – SFT).

Thông qua ca bệnh này, chúng tôi tổng quan lại về bệnh cảnh lâm sàng, các biện pháp chẩn đoán cũng như điều trị của bệnh lý u sợi đơn độc gặp ở dạ dày.

II: GIỚI THIỆU

U sợi đơn độc (SFT) lần đầu tiên được mô tả trong màng phổi vào năm 1931.¹ Kể từ đó, u sợi đơn độc ngoài màng phổi được mô tả là có nguồn gốc từ hầu hết mọi vị trí giải phẫu trên cơ thể, nhưng các báo cáo về u sợi đơn độc trong ổ bụng rất hiếm.² Theo tài liệu chúng tôi thu thập được, có tổng cộng sáu trường hợp u sợi đơn độc phát sinh từ dạ dày đã được báo cáo kể từ tháng 8 năm 1997.^3-10 Ở đây chúng tôi báo cáo một trường hợp u sợi đơn độc hiếm gặp biểu hiện dưới dạng khối u dưới niêm mạc dạ dày, đã được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật nội soi cắt dạ dày hình chêm bằng dao siêu âm. Trong 6 trường hợp chúng tôi tìm hiểu được, chỉ có 1 trường hợp được phẫu thuật nội soi cắt u bằng dao siêu âm tại Nhật Bản năm 2015.⁸

III. BÁO CÁO CA BỆNH

– Bệnh nhân B.T.N.N, nữ, 50 tuổi, vào viện vì đau bụng thượng vị và hạ sườn trái ngày thứ 5, đau quặn thành cơn, không sốt, không buồn nôn, không nôn, không bí trung đại tiện. Nội soi dạ dày phát hiện hình ảnh khối vùng thân vị, theo dõi GIST, bệnh nhân nhập viện điều trị. Bệnh nhân có tiền sử rối loạn tiền đình, thiếu máu mạn tính chưa rõ nguyên nhân, tiền sử ngoại khoa: mổ đẻ năm 2015, không có tiền sử nghiện rượu, hút thuốc lá và sử dụng chất kích thích; không có tiền sử mắc bệnh lý dạ dày trước đây, không ghi nhận gầy sút cân trong 6 tháng.

– Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tỉnh táo, tiếp xúc tốt, thể trạng trung bình, da và niêm mạc hơi nhợt, không sốt, huyết động ổn định. Khám bụng mềm hoàn toàn, ấn thượng vị và hạ sườn trái tức nhẹ, không có phản ứng cơ thành bụng, cảm ứng phúc mạc âm tính, đại tiện phân vàng. Vết mổ đẻ đường Pfannenstiel sẹo đẹp, không co kéo.

– Xét nghiệm vào viện:

+ Công thức máu: Thiếu máu nhược sắc mức độ trung bình: Hồng cầu = 4,55 T/l; Hb = 77 g/l; HCT = 27,2%; tiểu cầu = 301 G/l; công thức bạch cầu bình thường; xét nghiệm chức năng đông chảy máu bình thường.

+ Sinh hóa máu: Chức năng gan, thận, đường máu, điện giải đồ, albumin máu trong giới hạn bình thường.

+ Miễn dịch: một số Marker trong giới hạn bình thường: CEA = 1,19 ng/ml; CA 19-9 = 4,8 U/ml; CA 72-4 = 1,3 U/ml.

+ MRI ổ bụng: Khối tổn thương có tín hiệu đồng nhất trên các chuỗi xung, liên tục với thành dạ dày bờ cong nhỏ, có xâm lấn lớp cơ, đẩy lớp thanh mạc, lồi hẳn ra ngoài dạ dày, kích thước 25 x 25 x 35 mm, bờ đều, giới hạn rõ. Kết luận theo dõi U mô đệm dạ dày.

+ Kết quả nội soi dạ dày trước vào viện: Theo dõi GIST thân vị dạ dày, đã bấm sinh thiết.

– Bệnh nhân được chẩn đoán Theo dõi GIST thân vị dạ dày/ Thiếu máu mạn tính mức độ trung bình và được điều trị phẫu thuật nội soi cắt dạ dày hình chêm bằng dao siêu âm, lấy u làm giải phẫu bệnh lý, trước và trong mổ được truyền 02 đơn vị hồng cầu khối nhóm máu [O+]. Sau mổ bệnh nhân ổn định, xét nghiệm máu sau mổ: Hồng cầu 5,63 T/l; Hb 110 g/l; HCT 36,9%. Bệnh nhân được xuất viện sau 05 ngày điều trị.

– Kết quả xét nghiệm bệnh phẩm khối u:

+ Giải phẫu bệnh lý: Đại thể: bệnh phẩm gồm 1 mảnh kích thước 2x3x3 cm, cắt chắc; Vi thể: Sinh thiết thấy trên tiêu bản là cấu trúc u với khá nhiều các tế bào u hình thoi xếp hình xương cá. Các tế bào nhân thô. Kết luận U mô đệm (GIST)

+ Hóa mô miễn dịch: CD117, Dog1, Desmin: Âm tính; CD34: Dương tính mạnh; Actin: Dương tính rải rác. Kết luận phối hợp Mô bệnh học và hóa mô miễn dịch phù hợp với u sợi đơn độc (Solitary Fibrous Tumor).

IV: BÀN LUẬN

U sợi đơn độc là một loại u của trung biểu mô hiếm gặp, thường bắt nguồn từ màng phổi, có nhiều trường hợp đã được báo cáo phát hiện u sợi đơn độc ở các vị trí khác trong cơ thể ngoài màng phổi như tiểu khung, trong ổ bụng, sau phúc mạc, khoang miệng, xoang hàm trên, …^1-3 Chưa có con số chính xác về tỉ lệ mắc bệnh, tỉ lệ ước tính của u sợi đơn độc màng phổi là khoảng 2,8 trên 100.000 người.³ Bệnh lý này thường gặp ở độ tuổi trung niên và không có sự khác biệt giữa nam và nữ.⁴ Các triệu chứng thường không đặc hiệu và thay đổi tùy theo vị trí u. Đường kính của u sợi đơn độc thường >8 cm.⁴ Không có marker đặc hiệu và nhạy cảm đối với với u sợi đơn độc. Một số trường hợp có tình trạng hạ đường huyết đã ghi nhận tình trạng tăng của yếu tố tăng trưởng giống insulin (insulin-like growth factor – IGF).^2-4

U sợi đơn độc nằm ở dạ dày là một trường hợp lâm sàng hiếm gặp. Theo tài liệu mà chúng tôi thu thập được, cho đến nay, mới chỉ có 6 ca lâm sàng u sợi đơn độc nằm ở dạ dày được báo cáo.^5-10 Trong 6 bệnh nhân được phát hiện u sợi đơn độc dạ dày, có 3 bệnh nhân nam và 3 bệnh nhân nữ, độ tuổi trung bình là 56 tuổi tại thời điểm chẩn đoán và kích thước khối u trung bình là 4,5 cm. Có 4 trường hợp bệnh nhân phát hiện tình cờ u sợi đơn độc khi khám sức khỏe. Các khối u này đều có kích thước nhỏ, không biểu hiện triệu chứng.^4-10 Ở các trường hợp còn lại, triệu chứng lâm sàng chủ yếu là bệnh nhân tự sờ thấy được một khối ở vùng thượng vị và có thể có buồn nôn, nôn, đau bụng hoặc gầy sụt cân. Chẩn đoán xác định u sợi đơn độc trước phẫu thuật là khó khăn, do các triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh đều không đặc hiệu. Trong số tài liệu chúng tôi thu thập được, chưa có trường hợp nào trên thế giới báo cáo là chẩn đoán xác định u sợi đơn độc dạ dày trước phẫu thuật. Với trường hợp của chúng tôi, chẩn đoán trước phẫu thuật bằng sinh thiết qua nội soi dạ dày là u mô đệm dạ dày (GIST). Chẩn đoán phân biệt của u sợi đơn độc dạ dày bao gồm khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), khối u xơ vôi hóa, u tăng sinh xơ tiến triển (u Desmoid), u tế bào Schwann, u cơ trơn, sarcoma cơ trơn, u nguyên bào xơ cơ viêm, sarcoma sợi, u mô sợi ác tính, u tế bào quanh mạch máu, sarcoma mô mềm và u trung biểu mô ác tính.^2-4

Về mặt hóa mô miễn dịch, u sợi đơn độc thường biểu hiện trên CD34, CD99, bcl-2 và STAT-6. Thường mẫu bệnh phẩm u sợi đơn độc cho kết quả âm tính với S-100 và kháng nguyên màng biểu mô (EMA).¹¹ Đối với chẩn đoán hình ảnh, mặc dù không có đặc điểm hình ảnh học đặc trưng cho loại khối u này, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) thường được sử dụng để chẩn đoán u sợi đơn độc.² Các tổn thương thường xuất hiện đồng tỉ trọng trên chụp cắt lớp vi tính và tăng tỉ trọng sau khi tiêm thuốc cản quang. Trên MRI, u sợi đơn độc thường biểu hiện giảm tín hiệu trên T1 và thay đổi cường độ tín hiệu trên T2, và khối u sẽ có biểu hiện tăng tín hiệu mạnh sau khi tiêm thuốc đối quang từ gadolinium.^2,3,12 Nhìn chung, chẩn đoán phân biệt khối u sợi đơn độc trong dạ dày nếu chỉ sử dụng chẩn đoán hình ảnh là khó khăn, nên chẩn đoán mô bệnh học trước khi phẫu thuật là cần thiết. Dù vậy, sinh thiết chọc tế bào bằng kim nhỏ đối với u sợi đơn độc thường cho kết quả không chính xác. Chỉ có kết quả mô bệnh học và hóa mô miễn dịch là chìa khóa để chẩn đoán xác định. Khi xem xét các trường hợp u sợi đơn độc dạ dày trước đây, tất cả 6 trường hợp đều dương tính với CD34 và 3 trường hợp dương tính với vimentin. Cả 6 bệnh nhân đều âm tính với SMA và nhuộm desmin âm tính ở 4 trường hợp. Ở hầu hết trường hợp u sợi đơn độc dạ dày, chẩn đoán được đưa ra bằng sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học, và chẩn đoán xác định bằng phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch.

U sợi đơn độc là một khối u phát triển mạnh và tái phát có thể xảy ra vài năm sau khi chẩn đoán.¹² Khả năng ác tính của u sợi đơn độc có thể được đánh giá trên cơ sở hoạt động phân bào (> 4 lần phân bào trên 10 trường độ phóng đại lớn), sự hiện diện của hoại tử hoặc xuất huyết, kích thước khối u >10 cm, tăng tế bào, đa hình hạt nhân và xâm lấn mô đệm hoặc mạch máu.² Đánh giá bệnh di căn trong u sợi đơn độc chủ yếu được thực hiện bằng CT, MRI và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET/CT). Tuy nhiên, các tiêu chí dự đoán chính xác cho tiến triển lâm sàng của u sợi đơn độc vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Một nghiên cứu đã chứng minh rằng 10–20% u sợi đơn độc cho thấy các đặc điểm mô học ác tính và xu hướng tái phát tại chỗ hoặc di căn.² Theo một phân tích hồi cứu trên 33 bệnh nhân, các đặc điểm ác tính trên mô học đã được tìm thấy ở 54% u sợi đơn độc ngoài lồng ngực và tỷ lệ di căn là 39%.¹³ Một nghiên cứu hồi cứu gần đây bao gồm 139 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u sợi đơn độc cho thấy 49 người trong số họ đã phát triển di căn.¹⁴ Xu hướng bệnh di căn được chứng minh là cao hơn ở những bệnh nhân mắc u sợi đơn độc ngoài lồng ngực so với những bệnh nhân mắc u sợi đơn độc trong lồng ngực.¹⁴ Các vị trí di căn khác nhau đã được mô tả trong y văn, bao gồm phổi, trung thất, gan, xương, tụy, thận, mạc treo và sau phúc mạc.^9-14   Nói chung, u sợi đơn độc ác tính có tiên lượng xấu.^12-14 Do đó, vấn đề tìm ra các tiêu chí dự báo tiến triển ác tính của u sợi đơn độc để chẩn đoán sớm những bệnh nhân như vậy và đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả là thực sự cấp bách. Trong khi đó, đến hiện tại, tất cả 6 trường hợp u sợi đơn độc dạ dày đã được báo cáo trước đây đều lành tính trên phân tích mô bệnh học.

Trong điều trị u sợi đơn độc, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u là phương pháp điều trị chính.¹⁴ Nguyên tắc là phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u, diện cắt lành tính ngay cả đối với các khối u có nguy cơ cao, do tỉ lệ di căn nhìn chung là thấp. Trong một số trường hợp, hóa trị sarcoma truyền thống đã được sử dụng tuy nhiên kết quả còn rất hạn chế. Gần đây, các chất ức chế yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và các yếu tố phân tử ức chế tyrosine kinase khác như bevacizumab, sunitinib, pazopinib và sorafenib gợi ý một số hứa hẹn cho việc điều trị u sợi đơn độc tiến triển.¹⁵ Tuy nhiên, vẫn chưa có phác đồ điều trị thống nhất nào cho các tổn thương u sợi đơn độc tiến triển.

U sợi đơn độc dạ dày của bệnh nhân của chúng tôi đã được điều trị bằng phẫu thuật cắt phần dạ dày chứa khối u hình chêm. Phẫu thuật cắt bỏ dạ dày hình chêm được thực hiện ở 4 trong số 6 trường hợp, trong đó có 1 trường hợp sử dụng dao siêu âm giống như phương pháp của chúng tôi.^5-10 Các bệnh nhân cho thấy tiến triển tốt rõ rệt về lâm sàng sau phẫu thuật và không tái phát khi theo dõi, ngay cả khi không có bất kỳ liệu pháp điều trị hậu phẫu cụ thể nào. Ở bệnh nhân của chúng tôi, phẫu thuật cắt dạ dày hình chêm bằng dao siêu âm đã được sử dụng để cắt bỏ tổn thương u sợi đơn độc. Dựa trên tìm hiểu của chúng tôi, trường hợp của chúng tôi là trường hợp thứ hai được báo cáo về điều trị u sợi đơn độc dạ dày bằng phương pháp phẫu thuật nội soi cắt dạ dày hình chêm bằng dao siêu âm. Trường hợp đầu tiên được báo cáo ở Nhật Bản năm 2015, bệnh nhân hồi phục tốt sau phẫu thuật và không ghi nhận tái phát sau 8 tháng theo dõi.⁸ Do đó, phẫu thuật nội soi cắt dạ dày hình chêm nên được khuyến cáo ở những bệnh nhân u sợi đơn độc dạ dày để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn tổn thương, hạn chế tái phát và di căn cũng như đảm bảo hồi phục sau mổ tốt hơn cho bệnh nhân.

V: KẾT LUẬN

U sợi đơn độc là một loại u hiếm gặp, phần lớn gặp ở màng phổi. Trường hợp u gặp ở ngoài màng phổi nói chung và cụ thể là ở dạ dày là rất hiếm. Chẩn đoán thường khó khăn do triệu chứng lâm sàng và hình ảnh học của u sợi đơn độc tại dạ dày là không đặc hiệu, chìa khóa để chẩn đoán xác định là hóa mô miễn dịch, biểu hiện ở CD34, CD99, bcl-2, và STAT-6. Tiến triển của u sợi đơn độc có thể phát triển nhanh và tái phát cũng như di căn, với tỉ lệ ác tính khoảng 10 – 20 %. Đối với u sợi đơn độc ở dạ dày, chưa ghi nhận trường hợp ác tính và di căn tuy nhiên số lượng ca bệnh được báo cáo còn quá ít và các tiêu chí dự đoán chính xác cho tiến triển lâm sàng của u sợi đơn độc vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Chưa có phác đồ điều trị thống nhất nào cho u sợi tiến triển nói chung cũng như ở dạ dày nói riêng, tuy nhiên phẫu thuật nội soi cắt dạ dày hình chêm nên được khuyến cáo ở những bệnh nhân u sợi đơn độc dạ dày để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn tổn thương, hạn chế tái phát và di căn cũng như đảm bảo hồi phục sau mổ tốt hơn cho bệnh nhân.

VI:TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Klemperer P, Rabin CB. Primary neoplasms of the pleura: A report of five cases. Arch Pathol. 1931;11:385–412.
2. Keraliya AR, Tirumani SH, Shinagare AB, et al. Solitary fibrous tumors: 2016 imaging update. Radiol Clin North Am. 2016;54(3):565–79.
3. Chick JF, Chauhan NR, Madan R. Solitary fibrous tumors of the thorax: Nomenclature, epidemiology, radiologic and pathologic findings, differential diagnoses, and management. AJR Am J Roentgenol. 2013;200(3): W238.
4. Ge W, Yu DC, Chen G, et al. Clinical analysis of 47 cases of solitary fibrous tumor. Oncol Lett. 2016;12(4):2475–80.
5. Shidham VB, Weiss JP, Quinn TJ, et al. Fine needle aspiration cytology of gastric solitary fibrous tumor: A case report. Acta Cytol. 1998;42:1159– 66.
6. Lee WA, Lee MK, Jeen YM, et al. Solitary fibrous tumor arising in gastric serosa. Pathol Int. 2004;54:436–9.
7. Park SH, Kim MJ, Kwon J, et al. Solitary fibrous tumor arising from stomach: CT findings. Yonsei Med J. 2007;48:1056–60.
8. Nabeshima K, Tomioku M, Nakamura K, et al. Solitary fibrous tumor of the stomach treated with laparoscopic and endoscopic cooperative surgery. Tokai J Exp Clin Med. 2015;40:120–3.
9. Bosković T, Zivojinov M, Sabo JI, et al. Rare solitary fibrous tumor of the stomach: A case report. Vojnosanit Pregl. 2015;72:1035–8.
10. Inayat F, Hussain Q, Shafique K, Hurairah A, Grossman EB. Solitary Fibrous Tumor of the Stomach. ACG Case Rep J. 2017;4:e35. Published 2017 Mar 1. doi:10.14309/crj.2017.35
11. Geramizadeh B, Marzban M, Churg A. Role of immunohistochemistry in the diagnosis of solitary fibrous tumor, a review. Iran J Pathol. 2016;11 (3):195–203.
12. Vaz Salgado MA, Soto M, Reguero ME, et al. Clinical behavior of solitary fibrous tumor: A retrospective review of 30 patients. Clin Transl Oncol. 2016. [Epub ahead of print]
13. Cranshaw IM, Gikas PD, Fisher C, et al. Clinical outcomes of extra-thoracic solitary fibrous tumours. Eur J Surg Oncol. 2009;35(9):994–998.
14. O’Neill AC, Tirumani SH, Do WS, et al. Metastatic patterns of solitary fibrous tumors: a single-institution experience. AJR Am J Roentgenol. 2017;208(1):2–9.

15. Stacchiotti S, Negri T, Libertini M, et al. Sunitinib malate in solitary fibrous tumor (SFT). Ann Oncol. 2012;23:3171.

Tác giả: Bs CKII Trần Đình Bang – Bs Nguyễn Trần Sang, Khoa ngoại chung – BVQY17